Detalhe da pesquisa
1.
Specific photoreceptor cell fate pathways are differentially altered in NR2E3-associated diseases.
Neurobiol Dis
; 194: 106463, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38485095
2.
Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2.
J Med Genet
; 60(4): 406-415, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36243518
3.
From Beach to the Bedside: Harnessing Mitochondrial Function in Human Diseases Using New Marine-Derived Strategies.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38255908
4.
Under pressure: Cerebrospinal fluid contribution to the physiological homeostasis of the eye.
Semin Cell Dev Biol
; 102: 40-47, 2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31761444
5.
Altered retinal structure and function in Spinocerebellar ataxia type 3.
Neurobiol Dis
; 170: 105774, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35605759
6.
CERKL, a Retinal Dystrophy Gene, Regulates Mitochondrial Transport and Dynamics in Hippocampal Neurons.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36232896
7.
Ubiquitin Specific Protease USP48 Destabilizes NF-κB/p65 in Retinal Pigment Epithelium Cells.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36077078
8.
The Deubiquitinating Enzyme USP48 Interacts with the Retinal Degeneration-Associated Proteins UNC119a and ARL3.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36293380
9.
CERKL, a retinal dystrophy gene, regulates mitochondrial function and dynamics in the mammalian retina.
Neurobiol Dis
; 156: 105405, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34048907
10.
The Alter Retina: Alternative Splicing of Retinal Genes in Health and Disease.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33673358
11.
Nr2e3 functional domain ablation by CRISPR-Cas9D10A identifies a new isoform and generates retinitis pigmentosa and enhanced S-cone syndrome models.
Neurobiol Dis
; 146: 105122, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33007388
12.
By the Tips of Your Cilia: Ciliogenesis in the Retina and the Ubiquitin-Proteasome System.
Adv Exp Med Biol
; 1233: 303-310, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32274763
13.
Expression of deubiquitinating enzyme genes in the developing mammal retina.
Mol Vis
; 25: 800-813, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31819342
14.
Mitochondrial Gymnastics in Retinal Cells: A Resilience Mechanism Against Oxidative Stress and Neurodegeneration.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 513-517, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31884663
15.
Scaling New Heights in the Genetic Diagnosis of Inherited Retinal Dystrophies.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 215-219, 2019.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31884614
16.
Gene Editing in Humans: Towards a Global and Inclusive Debate for Responsible Research.
Yale J Biol Med
; 90(4): 673-681, 2017 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29259532
17.
Putative role of SUMOylation in controlling the activity of deubiquitinating enzymes in cancer.
Future Oncol
; 12(4): 565-74, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26777062
18.
Stepwise assembly of the Nova-regulated alternative splicing network in the vertebrate brain.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(13): 5319-24, 2011 Mar 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21389270
19.
Primary Ciliary Dyskinesia and Retinitis Pigmentosa: Novel RPGR Variant and Possible Modifier Gene.
Cells
; 13(6)2024 Mar 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38534367
20.
A mammalian-specific Alex3/Gαq protein complex regulates mitochondrial trafficking, dendritic complexity, and neuronal survival.
Sci Signal
; 17(822): eabq1007, 2024 Feb 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38320000